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El origen del autismo, ya sea a nivel genético o de otra índole, sigue dando de que hablar. Hace poco descubrimos como existían algunas mutaciones genéticas que aumentaban el riesgo de sufrir autismo; y también sabemos que el autismo está relacionado con la superdotación familiar. Ahora bien, respecto a la genética, aún no tenemos totalmente claro cómo dichas mutaciones aumentarían el riesgo de autismo. Por ello, una nueva investigación de la Facultad de Medicina de la UNC ha intentado hilar más fino y… han dado con la única mutación que tendría la clave de todo.

La mutación genética capaz de desarrollar autismo por si sola

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El estudio, publicado recientemente en la revista Cell, indica que una única mutación genética sería capaz de desactivar un interruptor molecular de un gen, causando el autismo. En este caso lo que ocurriría es que una enzima llamada UBE3A podría apagarse al interaccionar con una molécula de fosfato. Durante el desarrollo normal del cerebro, esto funciona como un interruptor que se puede apagar y encender, a modo de regulación fisiológica. Sin embargo, en el autismo existe una mutación genética que destruiría este interruptor regulador, dejando la enzima siempre en funcionamiento, volviéndola hiperactiva e impulsando el desarrollo anormal del cerebro.

Así lo comenta Mark Zylka, profesor de biología celular y fisiología, y autor principal del estudio:

“Los estudios genéticos muestran que habrá alrededor de 1.000 genes relacionados con el autismo. Eso significa que podría mutarse cualquiera de ellos y desarrollar el trastorno. Nosotros hemos encontrado cómo funciona una de esas mutaciones”

En este caso, Zylka tenía acceso a un estudio previo donde había células con la mutación UBE3A de un niño con autismo. Sus padres no poseían dicha mutación, pero el pequeño sí. Posteriormente, se introdujo dicha mutación en un modelo animal para demostrar que la hipótesis era correcta, y los ratones desarrollaron una hiperactividad neuronal con formación de dendritas exagerada (algo que previamente ya se había relacionado con el autismo, como signo de la enfermedad).

Gracias a este nuevo hallazgo, será posible desarrollar nuevos fármacos específicos que controlarían a las proteínas responsables de destruir este interruptor molecular, pudiendo evitar así el fallo de regulación antes de que se produzca.

De hecho, existe un medicamento llamado rolipram que anteriormente se había probado contra la depresión, pero tenía demasiados efectos secundarios. Dicho medicamento funciona contra las proteínas responsables de alterar este interruptor molecular, y Zylka opina que valdría la pena probar con una dosis menor del fármaco o de otros fármacos similares.

Por desgracia, aún queda mucho tiempo para poder usar este u otros medicamentos, y primero se probarían en modelos animales antes de siquiera pensar en humanos.

Vía | Neuroscience News.

Fuente | Cell.