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La enfermedad de Huntington sigue siendo hoy en día incurable. Esta enfermedad se debe a una alteración genética en el cromosoma 4 en el que se repite la secuencia CAG de 36 a 120 veces. En pacientes sanos, esta secuencia únicamente se repite de 10 a 28 veces; no obstante, a medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande, por lo que se trata de una enfermedad puramente genética.

Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta y pueden abarcar cambios de comportamiento (comportamientos antisociales, alucinaciones, irritabilidad, paranoia, psicosis, etc.), movimientos anormales e inusuales (marcha inestable, movimientos lentos e incontrolables, etc.) e incluso demencia que empeora lentamente.

Nuevos mecanismos que podrían revolucionar el tratamiento de la enfermedad

Un equipo de investigadores de Cardiff University de Reino Unido ha publicado un artículo científico en la revista Cell en el que se han adentrado en los mecanismos genéticos que ocasionan esta enfermedad.

“Sabemos desde hace más de 20 años que el número de veces que se repite una determinada secuencia de ADN juega un papel en la edad en que los síntomas de la enfermedad de Huntington se desarrollan. Esta investigación va un paso más allá, y nos dice que la forma en que las células del cerebro manejan [esta situación] es probablemente fundamental en la enfermedad de Huntington”, explica el principal autor del estudio, el profesor Lesley Jones.

Para llegar a esa conclusión, los investigadores compararon la edad del comienzo de los síntomas y el ADN de más de 6000 pacientes con enfermedad de Huntington. Gracias a ello, el equipo descubrió el mecanismo que controla la reparación del ADN que podría influir en la edad a la que aparecen los primeros síntomas de la enfermedad.

“Nuestros resultados puede que no sean capaces de ayudar a los que ya están afectados por la enfermedad de Huntington, pero esto podría suponer un punto de inflexión en la forma en que tratemos la enfermedad en generaciones futuras”, aclara Jones.

En el proceso de reparación del ADN intervienen una serie de proteínas importantes que impiden la aparición de la enfermedad. Por tanto, comprender cómo actúan estas moléculas es crucial para investigar nuevos abordajes de la enfermedad de Huntington hasta ahora desconocidos.

Los investigadores se muestran optimistas al creer que sus descubrimientos permitirán nuevos hallazgos relacionados con el desarrollo de esta enfermedad, aunque también destacan que esos descubrimientos se podrían aplicar a otras enfermedades con los mismos mecanismos patogénicos.

Vía | News Medical