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La primera terapia genética en niños ya está en marcha

La primera terapia genética en niños ya está en marcha

Aprueban en Europa la terapia genética en niños para tratar el Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa.

Después de infinidad de intentos por concienciar a la población global de la seguridad y efectividad de la herramienta, logran aprobar en Europa la terapia genética para niños.

Al igual que un superhéroe debe utilizar sus poderes con precaución, responsabilidad y sabiduría, la ciencia ha mantenido un riguroso orden en los límites a los que pueden llegar las técnicas que encabezan la vanguardia. Técnicas cómo las Zinc-fingers nucleases, CRISPR-Cas9 o el virus T4, han conseguido un éxito asombroso en la escala de laboratorio, pero de ahí a nuestros hospitales, farmacias y organizaciones de la salud, les queda un largo y fatigoso trayecto.

¿Cuál es la razón? Pueden ser varias, pero indudablemente la mano que dicta la sentencia no es otra que la legislación y ética ¿Es necesaria tanta prudencia para usar técnicas que han demostrado ser seguras y que pueden hacer frente a numerosas enfermedades que nos afectan actualmente? Es un debate que se mantiene caliente, y que hoy ha mostrado ceder terreno a favor de la salud humana.

Hasta 15 niños al año en Europa mueren antes de su primer cumpleaños debido al SCID

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Probablemente os suene por “la enfermedad de los niños burbuja”, dónde el pequeño tenía que pasar su vida aislado del entorno protegidos bajo una capa de plástico, debido a una herencia genética indeseada ligada al cromosoma X. En este caso, la enfermedad se conoce cómo ADA-SCID, debido a que existe una deficiencia en la enzima adenosin deaminasa, necesaria para producir glóbulos blancos. El resultado es una inmunodeficiencia que deja al niño sin defensas frente a bacterias y virus, reduciendo considerablemente su esperanza de vida.

Por primera vez en la historia, han aprobado el uso el uso de un fármaco comercial en Europa para tratar esta enfermedad usando cómo principio la terapia genética.

¿En qué consiste esta técnica? Pues bien, se basa en la reparación de los errores en nuestro ADN, que podemos conocer cómo mutaciones, revirtiendo el fenotipo patogénico al realizar los cambios en el fenotipo, hacia una variante normal. En el caso del ADA-SCID. la mutación se localiza en un gen heredado por los padres.

Nace Strimvelis, la primera terapia genética en niños aprobada para tratar el ADA-SCID

niño-soloLos tratamientos previos restringían la solución a un arriesgado trasplante de médula ósea o una terapia de suplemento de la enzima que debían costearse durante toda su vida (y no es precisamente barata). Strimvelis sin embargo selecciona las células madre de la médula del paciente, las corrige en laboratorio reemplazando el gen afectado, y las vuelve a introducir en el paciente.

“Si verdaderamente quieres arreglar la enfermedad de por vida, necesitas trabajar con los genes de las células madre”. Afirma la pediatra Maria-Grazia Roncarolo de la Universidad de Stanford.

Las consecuencias de este suceso son inmensas. En primer lugar, porque tratar una enfermedad rara no es fácil, ya que se invierte poco investigación, los fármacos serían muy caros, y no compensa tratar a una población tan reducida cuándo puedes hacerlo con una enfermedad que afecte a un colectivo mayor.  Y en segundo lugar, porque la luz verde a esta terapia genética publicada en Blood, lanza el pistoletazo de salida a la población inminente de terapias frente otras enfermedades.